Информация

Квадроэкран (пренатальный скрининг во втором триместре)

Квадроэкран (пренатальный скрининг во втором триместре)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Квадроэкран - это анализ крови во втором триместре, который измеряет уровни четырех веществ в вашей крови, чтобы определить, находится ли ваш ребенок в группе повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других состояний. Если результат положительный, можно сделать амнио, чтобы точно сказать о состоянии ребенка.

Что такое четырехъядерный экран?

Счетверенный экран (иногда называемый четырехкратным экраном, AFP4 или множественным маркером) - это анализ крови, который может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе повышенного риска при определенных условиях. Это скрининговый тест, что означает, что он может сказать вам, насколько вероятно, что у вашего ребенка есть заболевание, но вам все равно нужен диагностический тест (амниоцентез), чтобы подтвердить результаты.

Счетверенный экран ищет:

• Синдром Дауна (трисомия 21, наиболее частое хромосомное заболевание)

• Трисомия 18 (синдром Эдвардса), более тяжелое и менее распространенное хромосомное заболевание.

• Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

• Дефекты брюшной стенки.

Определенные результаты могут также указывать на то, что вы подвергаетесь несколько большему риску таких осложнений, как преэклампсия, преждевременные роды, ограничение внутриутробного развития или выкидыш. Знание этого может помочь вам и вашему практикующему врачу следить за признаками проблемы.

Когда четверной экран готов?

Квадратный скрининг проводится во втором триместре, между 15 и 22 неделями беременности (оптимальным считается 16-18 недель).

В идеале тест должен проводиться вместе со скрининговыми тестами в первом триместре. Эта комбинация известна как интегрированный или последовательный скрининг. Но если вы упустите возможность начать обследование в первом триместре, только четырехкратный экран все равно может дать вам хорошую информацию.

Как делается четверной экран?

У вас возьмут образец крови и отправят в лабораторию на анализ. Результаты обычно доступны примерно через неделю.

Тест измеряет уровень четырех веществ в вашей крови:

  • Альфа-фетопротеин (AFP), белок, вырабатываемый ребенком
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой
  • Неконъюгированный эстриол (uE3), гормон, вырабатываемый плацентой и ребенком
  • Ингибин А, гормон, вырабатываемый плацентой

Высокий АФП может означать несколько вещей. Ребенок вырабатывает АФП на протяжении всей беременности, и определенное количество его должно проходить через плаценту в кровоток матери на каждой стадии.

Если количество ОВП превышает ожидаемое, это может означать, что вы вынашиваете более одного ребенка или что ваш ребенок старше, чем думал ваш практикующий врач. Но в некоторых случаях это признак аномального отверстия в позвоночнике ребенка (spina bifida), голове или брюшной стенке, через которое АФП выходит наружу. В редких случаях это также может указывать на проблемы с почками ребенка. И в некоторых случаях это не означает ничего из этого.

Низкий уровень АФП, низкий уровень эстриола, высокий уровень ХГЧ и высокий уровень ингибина А связаны с более высоким риском синдрома Дауна. Низкий уровень первых трех означает, что у вашего ребенка риск трисомии 18 (синдром Эдвардса) выше, чем обычно.

Как рассчитываются результаты?

Чтобы определить шансы вашего ребенка на наличие синдрома Дауна или трисомии 18, ваши уровни четырех веществ включаются в смесь вместе с гестационным возрастом вашего ребенка и вашим возрастом.

Ваш возраст учитывается, потому что, хотя любой может иметь ребенка с хромосомной аномалией, риск увеличивается с возрастом. Например, ваша вероятность вынашивать ребенка с синдромом Дауна колеблется от 1 из 1200 в возрасте 25 лет до примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет.

Чтобы определить шансы вашего ребенка иметь дефект нервной трубки, ваш уровень АФП вводится в формулу вместе с вашим возрастом, гестационным возрастом вашего ребенка и другими факторами.

Если у вас есть квадроэкран в рамках интегрированного или последовательного скрининга, результаты будут объединены с результатами тестов, которые вы прошли в первом триместре, для более полной оценки риска и более высокой степени выявления.

Как интерпретировать результаты четырехъядерного экрана?

Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о том, как интерпретировать результаты, которые могут сбивать с толку. Многие центры сообщают индивидуальные лабораторные результаты, а также окончательный расчетный результат с использованием специальной формулы.

Соотношение

Вам дадут одну оценку риска синдрома Дауна, одну - трисомию 18, а другую - дефекты нервной трубки. Каждый из них будет представлен в виде соотношения, которое выражает шансы вашего ребенка иметь эту проблему.

Например, вам могут сказать, что вероятность развития синдрома Дауна у вашего ребенка составляет 1 из 100 или 1 из 1200. Риск 1 из 100 означает, что на каждые 100 женщин с таким результатом один ребенок будет иметь синдром Дауна, а 99 - нет. А риск 1 из 1200 означает, что на каждые 1200 женщин с таким результатом один ребенок будет иметь синдром Дауна, а 1199 - нет. Чем выше второе число, тем меньше риск.

Нормальные или ненормальные результаты

Вам также могут сказать, что ваши результаты являются «нормальными» или «ненормальными» для определенного состояния, в зависимости от того, находится ли соотношение ниже или выше определенного порогового значения. Например, некоторые генетические скрининговые тесты используют порог 1 из 250. Таким образом, результат 1 из 1200 будет считаться нормальным, потому что риск возникновения проблемы ниже 1 из 250, а 1 из 100 будет считаться ненормальным, потому что этот риск выше 1 из 250.

Помните, что нормальный результат скрининга (также известный как «отрицательный результат») не является гарантией того, что у вашего ребенка нормальные хромосомы, но он предполагает, что проблема маловероятна. И ненормальный результат скрининга («положительный результат») не означает, что у вашего ребенка хромосомная проблема - просто он с большей вероятностью, чем средний ребенок, будет иметь ее. Фактически, у большинства детей с положительным результатом на экране не возникает проблем. То же самое относится к аномальному результату AFP и дефектам нервной трубки.

Насколько точен квадроэкран?

Счетверенный экран выявляет не менее 70 процентов детей с трисомией 18 и около 85 процентов детей с дефектами нервной трубки. При синдроме Дауна квадроэкран выявляет около 81 процента пострадавших младенцев.

Это не означает, что вероятность развития синдрома Дауна у ребенка с положительным результатом на экране составляет 81 процент. Это просто означает, что у 81 процента детей с синдромом Дауна результаты обследования будут достаточно подозрительными, чтобы рекомендовать дополнительное обследование.

Ложноотрицательные результаты

Счетверенный экран не улавливает все случаи синдрома Дауна, трисомии 18 или дефектов нервной трубки, поэтому он может определить, что ваш ребенок имеет низкий риск этих проблем, когда он действительно страдает. (Хотя, например, тест выявляет 81 процент случаев синдрома Дауна, это означает, что существует 19 процентов вероятности, что тест пропустит синдром Дауна у ребенка, у которого он есть.) Это называется ложноотрицательным результатом, ложно обнадеживающим. результат, который может побудить вас отказаться от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

Ложноположительные результаты

С другой стороны, этот тест имеет 5% ложных срабатываний. То есть он может определить, что ваш ребенок находится в группе высокого риска по одной из этих трех проблем, когда с ним все в порядке. Это может заставить вас пройти дополнительное обследование и излишне беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

Что, если результаты показывают, что у моего ребенка высокий риск возникновения проблем?

Консультант-генетик или специалист по медицине матери и плода может помочь вам понять ваши результаты и возможные варианты. Вы можете обсудить плюсы и минусы прохождения амниоцентеза, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.

Но вам, скорее всего, сначала предложат подробное (иногда называемое уровнем II или целевым) УЗИ. Этот тест может дать вам более непосредственную информацию.

Если у вас высокий АФПУльтразвук II уровня позволит врачу проверить позвоночник и другие части вашего ребенка на наличие дефектов. Он также подтвердит возраст вашего ребенка и наличие у вас близнецов. (Если УЗИ показывает, что ваш ребенок моложе или старше, чем думал ваш практикующий врач, или что вы вынашиваете более одного ребенка, ваши результаты будут пересчитаны.)

Если у вашего ребенка обнаружена расщелина позвоночника или другой врожденный дефект и вы решили продолжить беременность, ваша медицинская бригада сможет следить за состоянием вашего ребенка во время беременности и подготовиться к операции, когда он родится.

Если у вашего ребенка положительный тест на синдром Дауна или трисомию 18, УЗИ может позволить вашему врачу проверить несколько «маркеров», которые могут указывать на синдром Дауна и другие хромосомные нарушения.

Эти маркеры включают:

• Яркое пятно в мышцах сердца (эхогенный внутрисердечный очаг)

• Проблема с почками (пиелоэктазия).

• Утолщенная затылочная складка (чистый участок ткани на задней части шеи ребенка).

• Аномально короткая бедренная кость или кость руки.

• Яркий (гиперэхогенный) кишечник.

Если будет обнаружен один или несколько из этих маркеров, вероятность наличия у вашего ребенка генетической аномалии увеличивается. Ребенок с серьезной структурной аномалией, такой как дефект сердца или брюшной стенки, также с большей вероятностью будет иметь хромосомный дефект.

Если на подробном УЗИ все выглядит нормально, это еще не гарантия, что все в порядке, но это означает, что у вашего ребенка более низкий риск хромосомных дефектов, чем показывают результаты вашего скрининга. Эта информация может помочь вам решить, стоит ли продолжать амниоцентез.


Смотреть видео: Скрининг. Узи скрининг. Пренатальный скрининг. Скрининг при беременности. (May 2022).